Galactosetolerantietest

Deze test is vervangen door het onderzoek dat plaatsvindt uit het bloed van de hielprik bij pasgeborenen naar galactosemie.

Doel

Het doel van de test is vast te stellen of de patiënt galactose normaal kan verwerken. Wanneer in de lever een van de enzymen ontbreekt die nodig zijn bij de verwerking van galactose, stapelt galactose en galactose-1-fosfaat zich op in het bloed. Lactose kan dan niet afgebroken worden, omdat galactose niet verwerkt kan worden dat ontstaat door de afbraak van lactose. De stapeling kan leiden tot schade aan lever en nieren en de ooglens. Wanneer galactose slecht wordt verwerkt, spreekt men van galactosemie.

Pasgeborenen worden gescreend op de aan/afwezigheid van galactosemie via bloed verkregen uit de hielprik.

Beschrijving methoden

Voorheen bestond de test uit