(MRD)-diagnostiek heeft als doel de hoeveelheid tumorcellen die tijdens of na behandeling van een hematologische maligniteit nog in het beenmerg of bloed van de patiënt aanwezig zijn vast te stellen. Dergelijke informatie maakt het mogelijk om per patiënt de behandeling aan te passen (verminderen of verzwaren).
Lees verder ›Onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van bepaalde moleculaire markers (genetische afwijkingen, zoals chromosoomafwijkingen en mutaties) bij patiënten met de diagnose hematologische maligniteit, teneinde een betere classificatie van het type hematologische maligniteit met betrekking tot diagnose en prognose te bewerkstelligen. De aanwezige verworven genetische afwijkingen kunnen vervolgens eventueel worden gebruikt voor het bepalen van de response op therapie van de patiënt met de hematologische maligniteit.
Lees verder ›Het begrip immunofenotypering wordt in de immunologie en hematologie gebruikt voor onderzoek naar het immunofenotype van cellen (veelal leukocyten). Hierbij wordt gebruikgemaakt van (monoklonale) antistoffen die specifiek een bepaald eiwit of suikergroep op de celmembraan of intracellulair herkennen. Veelal wordt gebruikgemaakt van fluorochroom-geconjugeerde antistoffen, waarna de reactiviteit snel en eenvoudig kan worden vastgesteld door de leukocyten (of andere cellen) te analyseren met de flowcytometer. Door meerdere antistoffen gelijktijdig te gebruiken wordt gedetailleerde informatie verkregen over het eiwit-expressieprofiel (ofwel immunofenotype) van de onderzochte cellen.
Lees verder ›1 Algemene inleiding
Lees verder ›Lees verder ›
Het bevestigen van een foliumzuurtekort als oorzaak van hematologische aandoeningen of het vaststellen van foliumzuurtekort als risicofactor, onder andere bij de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind door het meten van de concentratie van foliumzuur in het bloed. Deze is echter niet volledig representatief voor de werking van foliumzuur in de weefsels. In een grijs gebied tussen ruime aanwezigheid en ernstig tekort geeft de concentratie in het bloed geen eenduidig antwoord op de vraag of er in de weefsels zelf een tekort bestaat. De concentratie homocysteïne in het bloed kan daarover beter uitsluitsel geven (zie Homocysteïnetest).
Lees verder ›Diagnose en follow-up van primair levercelcarcinoom en non-seminomateuze kiemceltumoren.
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine B (thiamine).
Lees verder ›Bepaling van het iso-enzym CK-MB is lange tijd gebruikt voor de diagnostiek van het hartinfarct (inmiddels vervangen door troponine I of troponine T). Analyse van de CK-iso-enzymen kan worden gebruikt voor de diagnostiek van (onbegrepen) verhoogde creatinekinase (CK)-activiteiten in bloed. Echter, hiervoor kunnen ook andere parameters worden gebruikt: myoglobine (spierafbraak), troponine I/T (hartschade) en S100 (hersenschade). Met de introductie van de genoemde parameters is de bepaling van CK-iso-enzymen niet of nauwelijks meer geïndiceerd.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van calcitonine (CT), veelal in combinatie met een stimuleringstest.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van CA 125 in het serum.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op antifosfolipidensyndroom (APS).
Lees verder ›Lees verder ›
Bepalen van cholesterol in serum/heparineplasma.
Lees verder ›Inzicht verwerven in de status van de hematopoëse in het beenmerg aan de hand van de cytologische karakteristieken en de verhoudingen tussen de diverse celtypen.
Lees verder ›Bepaling van de eventuele aanwezigheid van M-proteïnen in serum.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie IgM in serum.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van de somatische 2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Het (Janus kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het 2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met PV en bij ongeveer 50% van de patiënten met ET en PMF. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het 2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat 2-V617F een rol speelt bij de pathogenese van de aandoeningen.
Lees verder ›is een langzaam groeiende aerobe, gramnegatieve bacterie met bijzondere groei-eisen. Voor de kweek zijn speciale voedingsbodems vereist met actieve koolstof, cysteïne en andere speciale ingrediënten. Hierdoor heeft het tot 1976 geduurd voordat de bacterie voor het eerst in kweek gebracht werd na een uitbraak van pneumonie bij een bijeenkomst van Amerikaanse veteranen in Philadelphia. Van zijn vijftien serotypen bekend; behalve zijn er nog zo’n veertig andere -soorten bekend.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op antifosfolipidensyndroom (APS).
Lees verder ›Vaststellen van de concentratie van β-microglobuline (β2M) in serum, urine of liquor.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie trombocyten in bloed.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
De bezinking (BSE) is een screeningsonderzoek bij symptomatische patiënten voor het opsporen van die ziekten, die een acutefasereactie bewerkstelligen of die een verhoging van immunoglobulinen geven. Sequentieel bepaald is de bezinking een parameter om het verloop van deze processen te volgen.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine C (L-ascorbinezuur).
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van carcino-embryonaal antigeen (CEA) in bloed prognostisch en in de follow-up van colorectale kanker.
Lees verder ›Bepaling van catecholaminen of de basische en zure metabolieten voor de diagnostiek van catecholamine-producerende tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
De hemoglobineconcentratie van het bloed wordt bepaald bij verdenking op anemie of polycythemie.
Lees verder ›Hepatitis E-virus (HEV) is een RNA-virus met fecaal-orale transmissie.
Lees verder ›Het bepalen van de IgG-concentratie in serum of ander lichaamsvocht.
Lees verder ›Het bepalen van koper in serum of urine bij de diagnostiek en de behandeling van kopertekort of koperstapeling.
Lees verder ›Het bepalen van de karakteristieken van de erytrocytenpopulatie.
Lees verder ›Vaststellen tumormarker voor longcarcinoom en bepaalde endocriene tumoren.
Lees verder ›Bepaling van parathyroïdhormoon (PTH) in plasma.
Lees verder ›Bepalen van lymfocytenactiviteit, met name T-lymfocyten.
Lees verder ›Bepalen van de ABO (A, B, O)-bloedgroep (schrijfwijze letter ‘O’ maar in spreektaal aangegeven als ‘nul’) en antistoffen tegen deze bloedgroepen.
Lees verder ›Bepaling van albumine in serum.
Lees verder ›Dr. Pim Klarenbeek, drs. Tobien Schreuder
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Follow-up van gastro-intestinale tumoren.
Lees verder ›Vaststellen of uitsluiten van een ontregeling van de calciumhomeostase. Vervolgen van de behandeling van hyper- of hypocalciëmie.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van de -mutatie (calreticuline) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met essentiële trombocytose of primaire myelofibrose die geen - of -mutatie hebben, blijkt in circa 60-80% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. Door aantoning van een -mutatie wordt de aanwezigheid van klonale ziekte vastgesteld en incorporatie van deze mutatieanalyse in de diagnostiek verhoogt de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie bij MPN tot > 90%. In het algemeen worden -mutaties bij jongere patiënten gevonden en gaan ze gepaard met significant hogere trombocytenaantallen dan -positieve ET-patiënten met een beduidend lager tromboserisco.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie van leukocyten en erytrocyten in liquor en het differentiëren van de leukocyten.
Lees verder ›Uitsluiten of bevestigen van een ceruloplasminetekort, deels in aanvulling op de bepaling van koper.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Het bepalen van de concentraties van de erytrocyten, trombocyten en de verschillende typen leukocyten in bloed en het kwalitatief beoordelen van bloedcellen in een uitstrijkpreparaat.
Lees verder ›is een platworm () behorende tot de groep van lintwormen (). Echinokokkose is een zoönose. De meeste humane infecties worden veroorzaakt door waarbij de hond de voornaamste eindgastheer is en het schaap de belangrijkste tussengastheer. De andere voor de mens belangrijke soort is , waarbij de vos de voornaamste eindgastheer is.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie van eosinofiele granulocyten in bloed.
Lees verder ›Epstein-Barr-virus is het humaan herpesvirus type 4 (HHV-4), een DNA-virus, en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Bepalen van de volumefractie van de erytrocyten in bloed.
Lees verder ›Bepaling van ‘high-density lipoprotein’-cholesterol (HDL-cholesterol) in serum/ heparineplasma.
Lees verder ›Controle van behandeling met orale anticoagulantia (vitamine K-antagonisten).
Lees verder ›Bepaling van de activiteit van lactaatdehydrogenase (LD) in bloedplasma of serum.
Lees verder ›Onderzoek van liquor cerebrospinalis bij neurologische vraagstellingen.
Lees verder ›Bepalen van relatieve en absolute aantallen van de verschillende lymfocytenpopulaties in perifeer bloed.
Lees verder ›Onderscheid maken tussen de aanwezigheid van (mono)klonale dan wel polyklonale populaties van B- of T-lymfocyten. In combinatie met histomorfologische, immunofenotypische en klinische gegevens draagt dit bij tot het vaststellen van het maligne (monoklonale) dan wel reactieve (polyklonale) karakter van de verdachte lymfoproliferatie en daarmee tot een betere diagnose.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van mutaties in het (MPL) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met ET of PMF die geen -mutatie hebben, blijkt in circa 5-10% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. De zogenaamde driver-mutaties verantwoordelijk voor myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) zijn -, - en -mutaties en detectie van deze mutaties verhoogt bij MPN de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie tot meer dan 90%. Naast deze specifieke mutaties kunnen er bij MPN subklonale mutaties worden gevonden zoals 2, en en deze mutaties zijn prognostisch interessant. De 2016 WHO-revisie stelt daarom dat onderzoek naar subklonale mutaties van belang kan zijn voor patiënten met PMF die negatief zijn voor de -, - en -mutaties, de zogenaamd MPN’s. Vooral de aanwezigheid van een - of -mutatie gaat gepaard met verminderde overlevingsduur en verhoogde kans op leukemische ontaarding. MPN-patiënten zonder driver-mutatie, oftewel triple-negatieve patiënten, hebben een slechtere prognose.
Lees verder ›Parvovirus B19 is een DNA-virus en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Reticulocyten zijn de voorlopers van erytrocyten. Het tellen van reticulocyten in het perifere bloed geeft op een eenvoudige manier een aanwijzing over de aanmaak van rode cellen in het beenmerg. Bij een verhoogde aanmaak van erytrocyten neemt het aantal reticulocyten toe. Het aantal reticulocyten is dus een maat voor de activiteit van de erytropoëse.
Lees verder ›is een gekapselde diplokok. Op basis van de polysachariden in het kapsel worden negentig verschillende serotypen onderscheiden.
Lees verder ›Vaststellen van hyperurikemie.
Lees verder ›Bevestiging van verdenking op een verhoogde viscositeit
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine B (riboflavine, E101).
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine B (vitamine PP, , niacine, nicotinezuur, E375).
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van vitamine B-deficiëntie.
Lees verder ›Het bevestigen van een vitaminetekort als vermoedelijke oorzaak van neurologische en hematologische aandoeningen door het meten van de concentraties van vitamine B en/of foliumzuur in het bloed. Voor beide vitamines geldt dat er een grijs gebied tussen voldoende aanwezigheid en ernstig tekort in het bloed bestaat waarin de gemeten bloedconcentratie geen eenduidig antwoord geeft op de vraag of in de weefsels zelf een tekort bestaat. Door het meten van de metabolieten homocysteïne en/of methylmalonzuur in plasma c.q. serum kan men daarover uitsluitsel krijgen (zie Homocysteïnetest en Methylmalonzuur (MMA)).
Lees verder ›