Onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van bepaalde moleculaire markers (genetische afwijkingen, zoals chromosoomafwijkingen en mutaties) bij patiënten met de diagnose hematologische maligniteit, teneinde een betere classificatie van het type hematologische maligniteit met betrekking tot diagnose en prognose te bewerkstelligen. De aanwezige verworven genetische afwijkingen kunnen vervolgens eventueel worden gebruikt voor het bepalen van de response op therapie van de patiënt met de hematologische maligniteit.
Lees verder ›Het bepalen van de concentraties van de erytrocyten, trombocyten en de verschillende typen leukocyten in bloed en het kwalitatief beoordelen van bloedcellen in een uitstrijkpreparaat.
Lees verder ›Inzicht verwerven in de status van de hematopoëse in het beenmerg aan de hand van de cytologische karakteristieken en de verhoudingen tussen de diverse celtypen.
Lees verder ›Lees verder ›
Het testen op de aanwezigheid van de -mutatie (calreticuline) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met essentiële trombocytose of primaire myelofibrose die geen - of -mutatie hebben, blijkt in circa 60-80% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. Door aantoning van een -mutatie wordt de aanwezigheid van klonale ziekte vastgesteld en incorporatie van deze mutatieanalyse in de diagnostiek verhoogt de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie bij MPN tot > 90%. In het algemeen worden -mutaties bij jongere patiënten gevonden en gaan ze gepaard met significant hogere trombocytenaantallen dan -positieve ET-patiënten met een beduidend lager tromboserisco.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van de somatische 2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Het (Janus kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het 2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met PV en bij ongeveer 50% van de patiënten met ET en PMF. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het 2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat 2-V617F een rol speelt bij de pathogenese van de aandoeningen.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van mutaties in het (MPL) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met ET of PMF die geen -mutatie hebben, blijkt in circa 5-10% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. De zogenaamde driver-mutaties verantwoordelijk voor myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) zijn -, - en -mutaties en detectie van deze mutaties verhoogt bij MPN de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie tot meer dan 90%. Naast deze specifieke mutaties kunnen er bij MPN subklonale mutaties worden gevonden zoals 2, en en deze mutaties zijn prognostisch interessant. De 2016 WHO-revisie stelt daarom dat onderzoek naar subklonale mutaties van belang kan zijn voor patiënten met PMF die negatief zijn voor de -, - en -mutaties, de zogenaamd MPN’s. Vooral de aanwezigheid van een - of -mutatie gaat gepaard met verminderde overlevingsduur en verhoogde kans op leukemische ontaarding. MPN-patiënten zonder driver-mutatie, oftewel triple-negatieve patiënten, hebben een slechtere prognose.
Lees verder ›