Cystische fibrose

Dr. Ad van Bodegraven

Begripsomschrijving

Taaislijmziekte oftewel cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij het basisdefect een disfunctie van het chloortransporteiwit CFTR is. Daardoor is de normale chloorexcretie door epitheelcellen (en chloorabsorptie door zweetcellen) geblokkeerd. Het aldus gevormde secreet is abnormaal viskeus en kan obstructie van (klier)afvoergangen veroorzaken. De ziekte wordt gekarakteriseerd door recidiverende luchtweginfecties, exocriene en endocriene pancreasinsufficiëntie met intestinale disfunctie en diabetes mellitus, galsteenvorming of chronisch (obstructieve) intrahepatische cholangitis, osteopenie c.q. osteoporose op jongere leeftijd, abnormale zweetklierfunctie en azoöspermie.

Epidemiologische gegevens

De