Dihydropyrimidine-dehydrogenase (DPD, DPYP)

Doel

Voorspellen van de snelheid van metabolisering van fluorouracil (5-FU), capecetabine en tegafur.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek (o.a. identificatie, leeftijd, geslacht) eventueel gebruikte of geïndiceerde medicatie.

Beschrijving methoden

In het DNA, dat uit de cellen van perifeer bloed, wangslijmvlies of speeksel van de patiënt wordt geïsoleerd, wordt geamplificeerd met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR) en daarna geanalyseerd (real-time array, restrictie-enzymen). Het resultaat van het onderzoek kan zijn: er is geen variant aanwezig (wild-type); er is een variant gedetecteerd op één allel, of er zijn varianten gevonden op beide allelen.

In de meeste laboratoria wordt gescreend op DPYD*2A, *13, de