Organische zuren

Doel

Analyse van organische zuren in urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het intermediaire metabolisme.

Benodigde klinische informatie

Naast standaardinformatie voor laboratoriumonderzoek (naam, geslacht, geboortedatum) zijn relevante gegevens voor screenend onderzoek, onder andere informatie over de medicatie, voeding en specifieke klinische afwijkingen bij de patiënt.

Beschrijving methoden

Organische zuren worden kwalitatief en kwantitatief geanalyseerd met gaschromatografie/massaspectrometrie. De zuren worden na aanzuren van het biologisch materiaal geïsoleerd door extractie met ethylacetaat/ether. Na indampen worden de zuren gederivatiseerd (omgezet in trimethylsilylesters/ethers) en ingespoten op de gaschromatograaf. Voor een