Purines en pyrimidines

Doel

Het bepalen van het purine- en pyrimidinemetaboliet profiel in lichaamsvloeistoffen.

Achtergrond

Purines en pyrimidines zijn essentiële componenten in talloze cellulaire processen. Het aantal defecten in het purine- en pyrimidinemetabolisme is groot en de presentatie divers.

Benodigde klinische informatie

Leeftijd, geslacht, symptomen en medicatie.

Beschrijving methoden

De meest gangbare techniek om purine- en pyrimidinemetabolieten te kwantificeren is LC-MS/MS.

Belasting voor de patiënt

Urineverzameling en eventueel venapunctie.

Materiaalafname/fixatie

Urineportie. Zo snel mogelijk invriezen. Geen conserveringsmiddelen nodig.

Heparineplasma (of CSF).

Stoorfactoren

Urine die langere tijd bij kamertemperatuur gestaan heeft zal door bacteriële groei artificieel afwijkende